أضف إجابة
يجب عليك تسجيل الدخول او التسجيل لتستطيع اضافه إجابة .
جدي لامي مصاب بمرض هنتغتون huntington و انتقل المرض لأمي
سؤال
جدي لامي مصاب بمرض هنتغتون و انتقل المرض لأمي بعد سن 28 و الآن قد أصبحت طريحة الفراش ولدت سنة 1972 و قد قتل هذا المرض الفتاك أخوالي و لايزال يحصد أرواحا المتبقين على قيد الحياة الواحدا تلو الآخر و هم في ريعان شبابهم …و نظرا لما رأيت و عشت من أهواله فاإني خفت أن أكون أنا أيضا مصابة بها المرض خاصة و أنا متزوجة و لدي أربعة أولاد …
أرجوكم أشيروا علي مالهما العمل الآن ؟
إجابة ( 1 )
مرحباً أختي الفاضلة ،
من الخيارات المتاحة للاطمئنان هو اجراء فحص جيني معملي لاكتشاف وجود الطفرة المسببة للمرض لديك من عدمه ، حيث ان الاحتمالات هي متساوية 50% مقابل 50% بين احتمالية وجود المرض و احتمالية عدم وجوده .
التشخيص يتم ذلك من خلال :
– أخذ تاريخ صحي مفصل: للوقوف على اعراض المرض، والتاريخ العائلي للمرض واجراء بعض الفحوصات التي تؤكد الاصابة بالمرض .
– تحليل الشفرة الوراثية ( DNA)
– اكتشاف الجين المسبب للمرض، وذلك عن طريق أخذ عينة من الدم أو النسيج.
– يستخدم تحليل الشفرة الوراثية أيضاً في المسح للكشف عن المرضى الذين لم تظهر عليهم أعراض بعد ولكنهم قد ورثوا الجين المسبب للمرض من أبائهم، وذلك للتشخيص المبكر ، والبدء في العلاج.
– بعض الفحوصات الأخرى مثل الأشعة المقطعية والرنين المغناطيسي : والتي قد تظهر ضمور في بعض المناطق بالمخ.
مع خالص دعواتنا بالعافية و الصحة .