أضف إجابة
يجب عليك تسجيل الدخول او التسجيل لتستطيع اضافه إجابة .
أعاني من داء غوشر منذ صغري، كيف يتم علاجه؟
سؤال
أصبت منذ صغري بـ داء غوشر وقمت بعمل الكثير من التحاليل داخل وخارج البلاد بلا جدوى وهناك من يؤكد إصابتي وهناك من ينفيه، أريد أن أعرف ما هي التحاليل التي يجب عملها؟ وكيف يتم علاج هذا المرض؟
إجابة ( 1 )
مرحباً بك في قسم الاستشارات ،
تشخيص مرض جوشير يعتمد على الفحوصات الاساسية التالية :
أولاً : نشاط انزيم glucocerebrosidase (glucosylceramidase) : في حالة مرضى جوشير يكون مستوى نشاط الانزيم بين 0-15% من المعدل الطبيعي .
ثانياً : فحص نخاع العظم : يظهر وجود خلايا مميزة تسمى خلايا جوشير ، لكنه غير كافي للتشخيص بمفرده .
ثالثاً : فحص الجينات : الطفرات في الجين المعروف باسم GBA ، هي الطفرات الوحيدة المعروفة حالياً كمسبب لمرض جوشير .
أنواع مرض جوشير :
النوع الأول : هو الأكثر انتشارا ويسمى بمرض جوشير غير العصبي وذلك لأنه غالباً لا يؤثر على خلايا المخ أو الحبل الشوكي ويصيب الأطفال أو الكبار .
النوع الثاني : أكثر في الأطفال في عمر 3 شهور وهو مرض خطير مهدد للحياة ويعرف بمرض جوشير العصبي الحاد في الأطفال وذلك لأنة يوثر على خلايا المخ والحبل الشوكي .
النوع الثالث : يؤثر أيضاً على خلايا المخ والحبل الشوكي إلا أنه أقل حدة من النوع الثاني ويعرف بمرض جوشير العصبي المزمن.
النوع الرابع : وهو النوع الأخطر على الإطلاق فالطفل المولود بهذا النوع لا يعيش أكثر من عدة أيام ويعرف هذا النوع بمرض جوشير القاتل في فترة ما بعد الولادة .
النوع الخامس : يصيب هذا النوع القلب مما يؤدي إلى تصلب في الصمامات .
علاج مرض جوشير :
يتم العلاج على أساس نوع المرض ، يستخدم العلاج باستبدال الإنزيم في النوع الأول والثالث بشرط عدم وجود تلف في الدماغ حيث يعمل هذا الإنزيم على تحسين خلايا الدم الغير طبيعية وتقليل تضخم الكبد والطحال ،لا يوجد علاج مؤثر للمرضى بالنوع الثاني أو الثالث في حالة وجود تلف في الدماغ .
هناك خيارات أخرى للعلاج تشمل : استبدال النخاع العظمي ، نقل دم لعلاج الأنيميا، جراحة استبدال مفصل من أجل حركة أفضل بالإضافة إلى جراحة لإزالة الطحال المتضخم .
مع تمنياتنا بالشفاء و العافية .