أضف إجابة
يجب عليك تسجيل الدخول او التسجيل لتستطيع اضافه إجابة .
ارجوكم جاوبوا سؤالي في اسرع وقت قبل فوات الاوان!!
سؤال
طفلة مصابة ب Chromosome 22q 11.2 duplication..من اعراض المرض:-ارتخاء العضلات والاعصاب بشكل عام,نموها متؤخر بشكل ملحوظ..عمرها 1.5 لا تزحف او تمشي او تتكلم(بابا,ماما) اريد علاج لهاذا المرض واذا كانت الاجابة لا (لا سمح الله) اعطني اشياء تخفف من هذا الحالة حتى تعيش مثل اقرانها..ارجوكم جاوبوا سؤالي في اسرع وقت قبل فوات الاوان!!
إجابة ( 1 )
مرحباً أخي الفاضل ،
هذه المتلازمة هي خلل جيني موجود في جميع خلايا الجسم ،و أصله يرجع الي خلل في الكروموسومات الموجودة داخل الخلية الجنينية الاولي التي انقسمت طوال فترة الحمل لتعطي الجنين النامي و المولود في نهاية الحمل . لذا فللأسف لا يوجد علاج تام له .
بعض المصابين بهذه الحالة يستطيعوا العيش في مجتمعهم بشكل شبه طبيعي مع بعض المساعدة . لكنهم يحتاجون طوال مرحلة الطفولة الى المتابعة الدورية المستمرة من طبيب الاطفال المتابع للحالة حتى يمكن اكتشاف أي تأخير في النمو او التطور البدني و العقلي بشكل مبكر ، و التعامل معاه من خلال اختصاصيي التأهيل و التخاطب لتقليل المشكلة قدر الامكان .
كذلك في مرحلة المدرسة قد يحتاج الطفل لبعض المساعدة الاضافية و العناية الخاصة حتى يستطيع التقدم بشكل مقبول .
أهم ما يمكن ان ننصح به هو الحرص على عدم تكرار حدوث هذه الحالة فى اي اطفال يأتوا للأسرة فيما بعد و ذلك بأجراء فحص جيني متخصص للجنين فى مراحله الأولى للتأكيد من عدم وجود هذا الخلل الجيني في أي جنين قادم .
ندعو الله ان يلهمكم الصبر و العزيمة و ان يلطف بكم و يجعل المضاعفات المرتبطة بالحالة في اقل نطاق بإذن الله .