أضف إجابة
يجب عليك تسجيل الدخول او التسجيل لتستطيع اضافه إجابة .
السلام عليكم ولدي لديه متلازمة داون
سؤال
السلام عليكم
ولدي لديه متلازمة داون
سؤالي هنا من اي نوع من الداون بالضبط
١- التثلث الحادي والعشرون ٢- الانتقال الصبغي ٣- الفسيفسائي( متعدد الخلايا) اشك في هذا النوع
نتيجة التحليل :
Sammple received Blood for karyotype
Cause of refrral Newborn/dysmorphic
Banding technique used GTG
Cells examined 15 cells
Cells karyotyped. 5 cells
karyotype. 47,XY+21
Interpretation. Trisomy 21
ارجو التكرم بنوع من التفصيل ؟
إجابة ( 1 )
مرحباً أخي الفاضل ،
النوع وفقاً للنتائج التحليل المذكورة هو النوع الاول التثلث الأحادي .
هذا النوع يمثل حوالي 95% من متلازمة داون ، و يحدث فيها ان يوجد كروموسوم زائد على زوجي الكروموسومات رقم 21 و التي يفترض في الوضع الطبيعي ان تكون اثنان فقط “زوج الكروموسومات” ، مما يؤدي لحدوث “تثلث” أي ان عدد الكروموسومات رقم 21 يصبح ثلاثة بدلاً من اثنين فقط .
و هذا يحدث نتيجة خلل اثناء انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من النمو : حيث ان الاربع كروموسومات الفردية التي يفترض ان تتوزع على خليتين جديدتين بمعدل زوج لكل خلية ، يحدث فيها خطأ يؤدي لأنتقال 3 لخلية واحدة فتكون النتيجة متلازمة داون ذات التثلث الحادي و العشرون .
بالنسبة للانتقال الصبغي يكون فيه عدد الكروموسومات طبيعي 46 ، و لكن الزوج الكروموسومي رقم 21 يكون به كروموسوم ذات طول زائد يعطي نتيجة مشابهة للتثلت الكروموسومي .
في الفسيفسائي يكشف التحليل عن وجود عدة أنواع من الخلايا و ليس نوع واحد فقط .
مع خالص تمنياتنا بالصحة و العافية لك و لطفلك ان شاء الله .