أضف إجابة
يجب عليك تسجيل الدخول او التسجيل لتستطيع اضافه إجابة .
طفلة لديها 22q11.2 duplication ، ما سبب خلل الكروموسومات وعلاجه
سؤال
أرجو الإجابة في أسرع وقت.. طفلة مصابة بمتلازمة 22 q.11.2 duplication لديها خمول في العضلات وضعف الأعصاب وكسل في الأمعاء..عمرها حاليا سنتان تقريبا..أريد معرفة ما سبب خلل الكروموسومات وعلاجه .. وكم ستعيش ( عمرها المتوقع) ؟؟
إجابة ( 1 )
مرحباً اخي الكريم ،
هذه الحالة ناتجة عن وجود نسخة اضافية من بعض قطع الكروموسوم 22 .
هذه الحالة الجينية يختلف شكلها الظاهري اختلاف كبير من شخص لأخر حتى في نفس العائلة .
لذا فإن هناك نسبة من المصابين لا تعاني من أي اعراض و لكنها أقلية ، و أغلبية المصابين يعانين من مشاكل في التطور العضلي و الحركي و ضعف العضلات كما ذكرت .
اما بالنسبة للعمر المتوقع فإن ليس هناك احصائيات كافية للجزم بشأنه و بشكل عام فإن المرض لا يسبب الوفاة في وقت مبكرة .
للأسف الطبيعية الجينية للمرض تجعل التخفيف منه غير ممكن من الناحية العملية ، لكن خطة العلاج غالباً ما تعتمد بشكل اساسي على محوري التأهيل و العناية الدائمة بالمريض بما يساعد وفقاً لتطور حالته على تقليل الأضرار الناتجة عن المرض لأقل درجة .
مع تمنياتنا بالصحة و الشفاء ان شاء الله .