أضف إجابة
يجب عليك تسجيل الدخول او التسجيل لتستطيع اضافه إجابة .
متلازمة مارفن
سؤال
خطبني شاب اخته مصابة بمتلازمة مارفن و اهله عندهم بس هو و اخته استشارتي هل اولادي حيكونوا مصابين؟ لانه ما بعرف اذا هو مصاب او لا و كمان سؤال كيف نتاكد شو التحاليل اللي لازم يعملها؟
إجابة ( 1 )
مرحباً أختي الكريمة ،
متلازمة مارفان تتبع عادة نمط وراثة سائد ذاتي (غير مرتبط بالجنس) ، و هذا معناه أن المرض يظهر لدى أي شخص لديه نسخة واحدة في الجينات من الطفرة الوراثية المسببة للمرض .
بناء على ذلك ، فإن عدم ظهور أعراض المرض لدى الشخص تعني أنه غير حامل للطفرة الجينية المسببة للمرض .
و لكن يجب الوضع في الاعتبار أن هناك 25% من حالات متلازمة مارفان تكون ناتجة عن طفرة جينية طارئة لدى المرض و ليست متوارثة عائلياً قبله في أسرته .
أما عن تشخيص متلازمة مارفان ، فإنه يعتمد على التقييم الطبي الشامل للشخص لاكتشاف وجود الأعراض الجسمانية لمتلازمة مارفان تظهر الأعراض بشكل مختلف في كل مريض، وتتراوح في شدتها.
الهيكل العظمي للمريض :
يتميز المصابون بالمتلازمة بالطول الملحوظ.
الجسم النحيل.
المفاصل الرخوة.
أصابع المريض أطول من المعتاد.
وجه المريض طويل نحيف.
تقوس سقف الحلق.
بروز أو تحدب عظم القص.
تقوس الظهر scoliosis.
القدم المسطحة flat foot.
العينين:
يعاني أكثر من نصف المصابين بالمتلازمة من عدم وجود عدسة العين في مكانها السليم.
انفصال الشبكية Retinal Detachment.
قصر النظر.
ارتفاع ضغط العين Glaucoma.
إعتام عدسة العين Cataract.
القلب والأوعية الدموية :
يعاني معظم المصابين بالمتلازمة من مشكلات تتعلق بالقلب والأوعية الدموية.
ضعف وتمدد جدار الشريان الأورطي.
امراض الصمامات.
وجود لغط بالقلب Murmurs
ضيق التنفس.
الشعور بتسارع ضربات القلب وعدم انتظامها.
الجهاز العصبي :
ضعف الأغشية المغلفة للدماغ والحبل الشوكي Dural Ectasia.
يتسبب ذلك في ألم بسيط أو شعور بالخدر في الساقين أحيانا.
الجلد:
ظهور خطوط بيضاء على الجلد stretch marks.
الفتق الإربي inguinal hernia.
الرئتين:
قد يصاب المريض باضطرابات التنفس أثناء النوم.
نوبات انقطاع تام للتنفس أثناء النوم لفترة قصيرة sleep apnea.
مع تمنياتنا بالصحة و العافية .